台州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 除了指导用药，这个检测结果还有其他用处吗？
- 其主要和核心的用途就是评估PARP抑制剂的疗效。不过，报告中揭示的特定基因突变信息，也可能为您提供关于肿瘤生物学特征的更深层次认知。未来随着医学进展，这些信息或许有更多的科研或临床参考价值。
- 如果以后有新药，能用这次结果吗？
- 本次检测结果是针对您当前样本状态的“快照”，具有重要的参考价值。但未来若出现针对其他基因位点的新疗法，可能需要根据当时的临床指南，判断是否需要进行新的检测来获取更全面的信息。
- 你们这个价格包含几次咨询？报告出来看不懂能随时问吗？
- 您好，费用包含了报告生成后的首次专业解读服务。如果您或您的医生对报告内容有后续疑问，我们提供有限的答疑服务。持续深入的咨询可能需要根据情况另行安排。
- 检测需要复查吗？多久复查一次？
- 对于治疗指导性检测，通常在一次治疗决策前进行一次即可，不需要像常规体检那样定期复查。只有当肿瘤出现新进展、考虑更换治疗方案（尤其是重新评估PARP抑制剂使用机会）时，医生才可能建议用新的样本进行再次检测。
- 如果第一次采样没成功，或者样本量不够，怎么办？
- 您好，如果因样本质量问题（如组织切片中肿瘤细胞含量不足）导致检测无法进行，我们的实验室会及时通知。我们会与您和采样医院沟通，评估是否需要重新补样。通常情况下，首次补样及检测不会额外收取费用。
用户评价 (6条，均分5.0)
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
检测很有必要，报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表，我看得半懂不懂。虽然可以电话解读，但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’，给家属和患者一个快速理解的核心摘要，体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议！我们已经注意到这一点，并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要，让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身，还能联系我的具体病情，分析不同结果可能对应的治疗路径，感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训，力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利！
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
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