台州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当您在台州发现实体瘤结节，医生建议寻找靶向药物时。
- 在台州完成肿瘤手术后，希望评估体内是否仍有微小残留，监控复发风险。
- 在台州接受标准治疗后效果不佳，需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌，包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史，希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在台州需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么？
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域，这是基因中执行功能的关键部分。具体来说：首先，它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复，这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次，它能评估肿瘤的免疫相关特征，比如突变负荷和微卫星状态，帮助判断免疫治疗的可能性。第三，它还能分析同源重组修复功能，这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意，它并非万能，主要基于已知的基因信息进行分析，且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，在专业顾问指导下选择其中一种：在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血（全血），则无需空腹，过程与常规抽血类似，几分钟即可完成，仅有轻微针刺感。在台州，您可以在合作的采样机构完成样本采集，或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用广泛应用的NGS（高通量测序）技术，对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行，严格遵守操作规范，确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是，基因检测是重要的参考工具，其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变，或结果与预期有出入，顾问会与您探讨可能的原因，并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下，根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备，但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息（如病理类型）准确无误，以免影响分析。
- 收到报告后，建议安排时间与顾问进行一对一解读，充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件，它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私，检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (6条，均分4.8)
我是乳腺癌术后做的，想看看有没有遗传风险和孩子需不需要注意。报告出来后有专家一对一电话解读，特别耐心，把那些复杂的基因名词都讲明白了，还告诉我定期筛查建议。现在心里踏实多了，也知道了怎么帮家人预防。服务真的超预期！
机构回复
很高兴我们的解读服务能为您带来清晰的指引和心安。预防性筛查和健康管理同样重要，后续您的家人如有相关检测需求，我们也可以提供家庭关爱方案。祝您健康！
爸爸确诊肺癌后，医生推荐做这个检测找靶向药。陪他去采样的时候，感觉整个环境像高级私立医院，安静又私密。等待区有舒适的沙发和科普杂志，缓解了不少焦虑。最棒的是，采样室是独立单间，保护了爸爸的隐私，他本来挺紧张的，这样好多了。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们始终认为，在艰难的时刻，提供一个安静、私密且充满人文关怀的环境至关重要。很高兴我们的细节设计能为您和父亲带来一丝慰藉，祝愿治疗顺利。
体验整体不错，但有个小问题。采样后给的注意事项单子是打印的通用版，上面有些情况和我实际的不太一样（比如我的穿刺点位置）。虽然护士口头补充说明了，但如果能根据个人情况稍微手改一下重点，或者定制化几句，对我们年纪大记性不好的人会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！您说得非常对，个性化的提示更能确保安全。我们已经将您的意见反馈给护理部，研究如何优化术后指导单，增加手写批注或个性化勾选选项。再次感谢！
作为肺癌患者的家属，最怕的就是治疗走弯路。这个检测给了我们一张清晰的“地图”。知道了用哪种靶向药有效，也知道了哪些药可能耐药。虽然疾病本身依然严峻，但至少感觉是在有策略地打仗，而不是盲目尝试。推荐给有类似情况的病友。
机构回复
您的比喻非常贴切，“精准地图”正是我们追求的目标。精准治疗能提升效率、减少痛苦。我们将继续精进技术，为更多家庭护航。也请您和家人保重。
信息保密做得确实好，所有沟通都很注意。但拿到报告后，感觉部分内容对于非专业人士来说有点难懂，虽然有个解读顾问，但有些术语还是云里雾里。建议报告能增加一个更通俗的结论概述部分。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们将认真考虑您的意见，在保持专业性的同时，努力优化报告的易读性，增加更直观的概述，帮助您更好地理解报告。
我是做完了基础检测没发现突变，才升级做的这个全外显子。多花了钱心里有点打鼓，但竟然真的找到了可用药的罕见靶点！虽然总花费多了，但如果一开始就选这个，反而更省时省钱。所以对于疑难或一线检测阴性的情况，直接上全外显子可能性价比更高。
机构回复
您的经历非常典型，也感谢您坦诚的分享。对于部分患者，一步到位的全面检测确实能避免“二次检测”带来的时间和经济成本。我们会持续优化产品，帮助更多患者。
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